基因剂量在精神疾病中的作用
 
　　“版本数变异体”(CNVs)对遗传疾病有重要贡献，一些CNVs被发现还有互补的表现型效应。例如，染色体区域16p11.2的复制已被与自闭症、精神分裂症和小头畸形以及与自闭症、肥胖症和巨头畸形相关的互补性删除联系了起来。通过操纵这一“基因组间隔”中斑马鱼直系同源物（以成对组合形式）的表达水平，Nicholas Katsanis及其同事识别出KCTD13为能够重复巨头畸形和小头畸形表现型的位点，同时他们发现这两种畸形是由一个增殖缺陷造成的。这些结果连同进一步的人类基因组数据表明，KCTD13是与16p11.2复制/删除相关的神经发育表现型的一个主要驱动因子。这项研究中所采用的方法提供了识别其他剂量敏感性位点的一个途径
 
 
所有生命形式在生物节律方面的共同特点
 
　　大部分活生物都有一个将它们的代谢与24小时的昼夜循环联系起来的生物钟。“时钟基因”已在很多生物中得到研究，而且根据它们的种类，人们认为，每个生物钟都是独立演化的。但也有一个统一因素：研究人员已在人的红细胞和藻类中发现了一个非转录形式的节律振荡，即“过氧化物还原酶蛋白”的还原周期。这项研究表明，这些氧化还原周期在包括细菌、古生菌和真核生物在内的所有生命类别中都被保留了下来，因此存在这样一个可能性：这种类型的细胞计时方式数十亿年来在所有类型的生物中都是与氧化还原的活体体内平衡机制一起演化的。这种联系也许可追溯到25亿年前的“大氧化事件”，该事件在进化史上将厌氧代谢方式置于了边缘地位。
 
 
 
“血-脑屏障”的恢复
 
　　在阿尔茨海默氏症相关基因APOE4与脑血管完整性之间存在已知联系。然而，在啮齿类动物模型中和在与APOE4相关的神经疾病中驱动已知的“血-脑屏障”功能失常的机制都不清楚。在这项研究中，Berislav Zlokovic及其同事报告，APOE4激发形成小鼠“血-脑屏障”的细胞中一个基质金属蛋白酶通道，导致该通道分解和来自血液的神经毒素蛋白被神经元吸收。反过来，这样又会使微管和脑血流减少。这些缺陷综合起来，会诱发啮齿类动物发生神经退化变化。作者提出，“亲环蛋白-A” (即CypA，它是APOE4激发的通道的一部分)是治疗APOE4调控的神经功能失常的一个潜在目标。用CypA抑制因子“环孢霉素-A”治疗，可恢复APOE4小鼠的“血-脑屏障”。
 
 
 
 
神经活性在发育中所起的作用
 
　　人们了解活性在哺乳动物感觉系统中的突触成熟过程中的重要性已有一段时间了，但对基底神经节（前脑中与复杂运动和奖励学习有关的一组核）的发育是怎样由神经放电决定的却知之甚少。在这项研究中，Bernardo Sabatini及其同事通过调控纹状体中神经传输物质的释放来演示，共同存在于这一核中的两个对抗性的、抑制性的通道内的活性的平衡，在发育过程中调控基底神经节的激发性神经支配（innervation）。
 
 
 
代谢时钟的调整
 
　　代谢过程需要像时钟发条装置一样来运行，以防止疾病。核心时钟蛋白驱动这些节奏，核受体REV-ERB-α 和 REV-ERB-β在调控时钟基因的表达中起中心作用。Solt等人识别出了强效合成REV-ERB激动剂，称之为SR9011 和 SR9009，它们能改变小鼠丘脑下部中的核心时钟基因的生物节律表达。这一点被发现能改变肝脏、骨骼肌和脂肪组织中代谢基因的表达，导致小鼠的能量支出增加。REV-ERB激动剂在通过饮食诱导产生的肥胖小鼠中能减少脂肪量，改善血脂异常和高血糖。这些结果表明，合成REV-ERB配体是治疗代谢疾病的有希望的候选药物。Cho等人提出的基因证据表明，REV-ERB-α 和 REV-ERB-β对于生物节律和代谢的协调来说是必不可少的。没有REV-ERB的小鼠表现为控制生物钟和脂肪平衡的基因网络的表达受到破坏。它们改变了生物节律的“轮转”行为，扰乱了脂肪代谢。这些数据说明，REV-ERB-α 和 REV-ERB-β与PER、CRY和驱动生物节律表达的主反馈环的其他成分有共同的作用。（来源于网络）