一项多国联合研究显示，注意缺陷-多动障碍（ADHD）患者发生罕见大片段（发生率＜1%，片段长度＞500 kb）拷贝数变异（CNV）的概率增加，这为ADHD发病提供了遗传证据。研究2010年9月30日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。
研究纳入符合ADHD或多动障碍诊断患者366例（年龄5~17岁）及匹配对照者1047名。结果为，57例ADHD患者和78名对照者存在罕见大片段CNV，ADHD患者CNV发生率较对照组显著增加（15.6%对7.5%，P=8.9×10-5）。有智力障碍的患者CNV发生率尤其高（42.4%，P=2.0×10-6）。ADHD组患者可见染色体16p13.11过度复制（P=0.0008）。
